La hemofilia es un trastorno hemorrágico recesivo poco común vinculado al cromosoma X, de carácter crónico y congénito. Esta enfermedad es consecuencia, principalmente, del déficit del factor VIII (hemofilia A) o IX de coagulación (hemofilia B), debido a mutaciones de los genes codificantes correspondientes. La hemofilia puede ser leve, moderada o grave en función de los niveles del factor deficitario1.

Generalmente, la hemofilia afecta principalmente a los varones por línea materna, si bien, aproximadamente el 30% de los casos de hemofilia tienen su origen en mutaciones espontáneas cuando no hay antecedentes familiares1–7, porcentaje que podría alcanzar el 50%8–10.

La prevalencia actual de la hemofilia se estima en, aproximadamente, 1.125.000 varones en todo el mundo, de los cuales 418.000 padecen hemofilia grave11, siendo la hemofilia A significativamente más frecuente que la hemofilia B12. En España, se estima que la hemofilia afecta a cerca de 3.000 personas, con un ratio hemofilia A:hemofilia B igual a 5:113,14.

El síntoma más característico de la hemofilia es la tendencia a las hemorragias, que suelen presentarse desde edades tempranas1. Estas pueden ser tanto internas como externas y su origen puede ser espontáneo o consecuencia de traumatismos. El 70–80% de las hemorragias se producen en el interior de las articulaciones o en los músculos1, si bien los pacientes con hemofilia también pueden presentar hemorragias en otros órganos y mucosas, que pueden suponer un riesgo para su vida1.

El diagnóstico de la hemofilia se basa en pruebas de cribado y análisis de los factores de coagulación, además de estudios genéticos, que terminan de perfilar el diagnóstico. Una vez definido el diagnóstico, el régimen terapéutico para la hemofilia puede ser a demanda o profiláctico. Tradicionalmente, el tratamiento de la hemofilia ha consistido en la administración de concentrados del factor de coagulación deficitario, por vía intravenosa (terapia de sustitución), cuya concentración y frecuencia de administración dependerá de la gravedad de la hemofilia1. La reciente aparición de nuevas terapias (como ciertos anticuerpos monoclonales) está impulsando un cambio de paradigma en el abordaje terapéutico y manejo del paciente con hemofilia. La dispensación de la práctica totalidad de los tratamientos para la hemofilia, con indicación de tratamiento y prevención de hemorragias, se realiza en el contexto hospitalario1.

Dado el carácter crónico de la enfermedad, los pacientes con hemofilia requieren un seguimiento integral, estrecho e individualizado durante toda su vida. Destaca la complejidad del recorrido asistencial del paciente con hemofilia (fig. 1), pues depende de variables como la edad, el estilo de vida, la situación familiar, el desarrollo de anticuerpos inhibidores frente al factor deficitario, la presencia de comorbilidades, las cirugías, los ingresos hospitalarios, etc. Además, en este itinerario participan los profesionales sanitarios de distintas especialidades y niveles asistenciales (hematología, enfermería especializada, farmacia hospitalaria, especialistas en salud musculoesquelética, psicología, laboratorio de hemostasia, trabajo social, entre otros1), requiriéndose, de acuerdo con lo establecido por la Federación Mundial de Hemofilia, una atención multidisciplinar e integral coordinada con estos pacientes1. Para ello, las Unidades de Hemofilia son reconocidas como un modelo de organización óptimo1.

Figura 1.

Recorrido asistencial del paciente con hemofilia.

AP: Atención Primaria; PROMs: Patient-reported outcome measures; PREMs: Patient-reported experience measures.

(0,48MB).

Los farmacéuticos especialistas en farmacia hospitalaria (FH), en coordinación con el resto de los miembros del equipo de atención multidisciplinar, ejercen un papel relevante en el proceso asistencial del paciente con hemofilia. Son los responsables de la dispensación individualizada de los tratamientos, a través de una consulta de atención farmacéutica personalizada en la que se realiza el seguimiento farmacoterapéutico. Además, participan en la instauración de la estrategia terapéutica y en la monitorización farmacocinética.

El objetivo de este documento es definir recomendaciones para mejorar la coordinación asistencial entre los profesionales de FH, hematología y enfermería, inter- e intra-centros, en la atención a los pacientes con hemofilia, en diferentes ámbitos críticos de actuación.

La metodología se desarrolló en 2 fases (fig. 2).

Figura 2.

Metodología seguida para la obtención del consenso de recomendaciones para la mejora de la coordinación asistencial inter- e intra-centros en el abordaje de la hemofilia.

(0,51MB).

En la primera fase, se estableció un comité científico asesor (CCA) multidisciplinar, constituido por 8 profesionales con amplia experiencia en el manejo de la hemofilia, incluyendo FH (3 profesionales), hematología (2) y enfermería (3). Se identificó y consensuó el itinerario del paciente con hemofilia, los roles y el alcance de cada profesional a lo largo del proceso asistencial y las áreas de mejora en la coordinación asistencial, a través de la realización de entrevistas individuales semiestructuradas y la celebración de un taller de trabajo. Se obtuvo, así, el primer borrador de recomendaciones estructuradas por ámbitos de actuación.

Posteriormente, se conformó un panel de expertos externos (PEE), constituido por 11 profesionales de los ámbitos de FH, hematología y enfermería que, junto con el CCA, participó en las rondas de valoración de las recomendaciones identificadas, como parte de la metodología de consenso Rand/UCLA15 (Delphi adaptado) (fig. 2). Este método combinó 2 rondas individuales de valoración con 2 talleres de trabajo, para determinar la adecuación y la necesidad de las recomendaciones, utilizando la escala ordinal de Likert (de 1 a 9) en cada caso. Además, en ambas rondas, los expertos pudieron aportar comentarios y observaciones aclaratorias sobre cada una de las recomendaciones y añadir propuestas u observaciones para la mejora de la redacción. Los datos obtenidos se analizaron estadísticamente empleando métricas estadísticas: mediana, rango intercuartílico (RIQ), panelistas en el rango de la mediana, grado de adecuación (A), grado de necesidad (N), grado de consenso o concordancia (C).

En la primera ronda de valoración Delphi, 18 expertos (8 miembros del CCA y 10 del PEE), valoraron de forma online la adecuación de un listado de 53 recomendaciones. La aplicación de una recomendación se consideró adecuada cuando el beneficio para la salud que se espera obtener de su aplicación supera con un gran margen a las posibles consecuencias negativas o riesgos que se puedan producir de no aplicarse, inadecuada cuando las posibles consecuencias negativas sobrepasan los posibles efectos beneficiosos y dudosa cuando los riesgos son aproximadamente iguales a los beneficios, o no hubiera opinión a favor o en contra.

Cada recomendación se analizó y se clasificó de acuerdo con el grado de adecuación (calificación de la mediana) y el grado de concordancia de las respuestas (tabla 1).

Tras ello, tuvo lugar el primer taller de trabajo con el CCA, en el que se debatieron aquellas recomendaciones consideradas adecuadas y con acuerdo en el grado de concordancia, para las que se habían aportado comentarios que contemplaban reajustes de redacción, aclaraciones, puntualizaciones o discrepancias.

En la segunda ronda de valoración Delphi, 19 expertos (8 miembros del CCA y 11 del panel de PEE) valoraron de forma online la necesidad de las 53 recomendaciones. Se consideró una recomendación necesaria cuando cumplía los siguientes 4 criterios: la recomendación es apropiada, es decir, los beneficios para la salud superan los riesgos por un margen suficiente como para que valga la pena hacerlo; sería inadecuado o mala práctica no ofrecerla al paciente; existe una posibilidad razonable de que el factor clave beneficie al paciente y la magnitud del beneficio esperado no es pequeña. Cada recomendación se analizó y se clasificó de acuerdo con el grado de necesidad (calificación de la mediana) y el grado de concordancia de las respuestas (tabla S1).

Tras esta valoración, se obtuvieron finalmente las recomendaciones clasificadas y priorizadas en términos de adecuación y necesidad. Se realizó, posteriormente, el segundo taller de trabajo con el CCA, en el que se debatieron aquellas recomendaciones consideradas necesarias y con consenso indeterminado o dudoso, además de aquellas para las que se habían aportado comentarios que contemplaban reajustes de redacción, aclaraciones, puntualizaciones o discrepancias.

Finalmente, se obtuvo como resultado el consenso de recomendaciones validadas para la mejora de la coordinación asistencial inter- e intra-centros en el abordaje de la hemofilia.

El CCA identificó, en primer lugar, 8 ámbitos críticos de coordinación, con base en la evidencia publicada y su experiencia profesional, como punto de partida y marco de reflexión para identificar las recomendaciones a impulsar (fig. 3 y tabla S2).

Figura 3.

Ámbitos críticos de coordinación, aspectos clave y número de recomendaciones consensuadas en cada ámbito.

PROMs: Patient-reported outcome measures; PREMs: Patient-reported experience measures.

(1,04MB).

Para cada una de estas 8 áreas de actuación, los miembros del CCA identificaron las oportunidades de mejora, recomendaciones y roles de los farmacéuticos especialistas en FH, de los especialistas de hematología y de los profesionales de enfermería en el recorrido asistencial de los pacientes con hemofilia. Como resultado, se identificaron 53 recomendaciones que fueron sometidas a valoración y consenso en las rondas Delphi.

Durante la primera ronda Delphi, 53 recomendaciones fueron valoradas como adecuadas (mediana en el rango 7 –9) y con acuerdo (> 77,77% de los panelistas han puntuado en el rango que contiene la mediana) y ninguna recomendación fue valorada como inadecuada o dudosa, y tampoco como adecuada con consenso indeterminado o dudoso (tabla S1). Ninguna recomendación presentó discordancia, si bien se aportaron consideraciones aclaratorias sobre algunas de las recomendaciones y se añadieron propuestas u observaciones para su mejora. Así, se debatieron un total de 20 recomendaciones en el primer taller de trabajo con el CCA.

Por su parte, en la segunda ronda de valoración Delphi, los expertos valoraron y puntuaron todas las recomendaciones. Cincuenta y tres recomendaciones fueron valoradas como necesarias (mediana en el rango 7–9) y ninguna recomendación fue valorada como innecesaria o dudosa. Con respecto al grado de concordancia, 51 recomendaciones fueron valoradas como necesarias (mediana en el rango 7–9) y con acuerdo (> 77,77% de los panelistas han puntuado en el rango que contiene la mediana), 2 recomendaciones fueron valoradas como necesarias con consenso indeterminado o dudoso y ninguna recomendación presentó discordancia (ver tabla S1). Los expertos también aportaron observaciones y opiniones aclaratorias, así como observaciones para su mejora. Así, en el segundo taller de trabajo con el CCA, se debatieron un total de 34 recomendaciones.

Como resultado, el listado final de las recomendaciones para la coordinación de FH – Hematología – Enfermería en la atención de los pacientes con hemofilia consta de 53 recomendaciones, estructuradas en los 8 ámbitos de actuación identificados (fig. 3 y tabla S2).

La multidisciplinariedad y la atención coordinada de los profesionales sanitarios implicados se han reconocido como factores clave para el manejo integral y especializado de los pacientes con hemofilia1,16,17. Por ello, se ha considerado de gran relevancia identificar aquellos aspectos del manejo asistencial de la hemofilia en los que la coordinación entre los distintos perfiles es crítica, siempre de acuerdo con la situación y las necesidades individuales de cada paciente, fomentando su participación en la toma de decisiones y su implicación en el control de su enfermedad1. En ámbitos concretos como la cirugía electiva en personas con hemofilia, se han definido recomendaciones prácticas para su manejo interdisciplinar a partir del consenso de un panel multidisciplinar de expertos18.

En el presente trabajo, a través del consenso de un amplio grupo de profesionales sanitarios que ha trabajado con una metodología robusta, se identificaron distintos ámbitos críticos de coordinación. Entre otros, la educación sanitaria y formación continuada al paciente y a su familia/cuidador, la política de tratamiento (selección y cambio de tratamiento), la transición al régimen de adulto, la monitorización de la adherencia, la coordinación de las consultas de seguimiento clínico y farmacoterapéutico, el control de stock durante la dispensación domiciliaria, el manejo de aplicaciones móviles, la monitorización farmacocinética y la realización de cirugías, procedimientos invasivos, visitas a Urgencias o situaciones de ingreso hospitalario.

Los ámbitos críticos de coordinación resultantes de este trabajo alinean y agrupan un listado de 53 recomendaciones consensuadas para la mejora de la coordinación asistencial y la comunicación entre los profesionales de hematología, FH y enfermería en la atención a pacientes con hemofilia.

Las recomendaciones descritas podrían facilitar e impulsar, entre otros, la optimización de los recursos, la coordinación y comunicación entre profesionales y niveles asistenciales, la formación y el empoderamiento del paciente, el seguimiento clínico y farmacoterapéutico, el establecimiento de una adecuada relación entre el paciente y el equipo sanitario y la evaluación de resultados en salud. Además, las recomendaciones emitidas facilitan la definición del papel diferencial de los perfiles sanitarios implicados en el manejo de la hemofilia, incluyendo los profesionales de FH.

En este contexto, en las recomendaciones consensuadas se ha considerado clave la inclusión de la FH como parte del core principal del equipo multidisciplinar involucrado en la atención de los pacientes con hemofilia, en línea con otros estudios que definen el papel del farmacéutico especialista en FH en el manejo de pacientes con coagulopatías congénitas y ponen de manifiesto el beneficio positivo de su implicación en el abordaje del paciente19–22.

En este sentido, se ha considerado de valor la participación del farmacéutico especialista en FH en la política integral de tratamiento (dispensación cada 30-60 días; decisión, instauración, mantenimiento y cambio de régimen farmacoterapéutico; dosificación y adaptación de la pauta posológica; elección de los tipos de preparados en función de su vida media; seguimiento y monitorización farmacocinética; control de la adherencia; trazabilidad; evaluación fármaco-económica; control de consumo y gestión de stocks; evaluación de resultados, etc.) y en la educación sanitaria de los pacientes, familiares/cuidadores, especialmente en términos del régimen terapéutico y la (auto)administración de la medicación.

Además, se ha destacado la conveniencia de la participación de la FH en la detección de eventos adversos o anomalías relacionadas con el tratamiento, en la transición al régimen de paciente adulto, en la gestión del tratamiento durante procedimientos invasivos e ingresos hospitalarios y en el impulso a las iniciativas de telefarmacia y telemedicina, incluyendo la utilización de aplicaciones móviles. Todo ello de manera coordinada con el resto de los miembros del equipo multidisciplinar y según los recursos y organización asistencial de cada centro.

Así, este documento contribuye a identificar iniciativas y actuaciones potencialmente implantables en los centros en los que se atiende la hemofilia en España, desde el momento actual y dentro del contexto de cada región y centro.

Se identifican las áreas de coordinación entre los profesionales de farmacia hospitalaria, hematología y enfermería en la atención del paciente con hemofilia.

Las recomendaciones consensuadas pueden implantarse en los centros que atienden pacientes con hemofilia para mejorar la calidad asistencial.

Para la realización de este trabajo se ha contado con el patrocinio de CSL-Behring.

Todas las personas incluidas como autores han participado en la concepción y el diseño del trabajo, definiendo los contenidos del mismo, en la revisión de la redacción del artículo y su posterior aprobación para su publicación y, por tanto, se cumplen las condiciones requeridas para la presentación de manuscritos a revistas. Asimismo, no se excluye a ninguna persona que hubiera participado en lo anteriormente citado.

Inmaculada Soto Ortega ha realizado colaboraciones remuneradas y no remuneradas con compañías

farmacéuticas, entre las que se encuentra CSL Behring, con objetivos de docencia y asesoría científica.

Panel de expertos externos:

Antonio Palomero, Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitari Son Espases, Palma, Illes Balears.

Juan Carlos Juárez, Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitari Vall d'Hebrón, Barcelona, Cataluña.

Juan Eduardo Megías, Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Comunidad Valenciana.

Alberto Jiménez, Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Andalucía.

José Pablo Quintero, Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Andalucía.

Olga Benítez, Servicio de Hematología del Hospital Universitari Vall d´Hebron, Barcelona, Cataluña.

María Teresa Álvarez, Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz, Madrid, Comunidad de Madrid.

Violeta Martínez, Servicio de Hematología del Hospital Universitario de León, León, Castilla y León.

Carmen de Cos, Servicio de Hematología del Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, Andalucía.

Bolívar Díaz, Servicio de Hematología del Hospital General de Valdepeñas, Ciudad Real, Castilla-La Mancha.

María Estela Melado, enfermera del Hospital Universitari Vall d´Hebron, Barcelona, Cataluña.