Recién nacido varón de 38 semanas de gestación y 2.130 g ingresado en UCI neonatal por edemas generalizados tratados con perfusión de furosemida (1,5 mg/kg/hora) e hiperbilirrubinemia que no responde a triple fototerapia y seroalbúmina. Tras realizarse una exanguinotransfusión al segundo y tercer día de nacer, se observa empeoramiento del edema, hipertensión arterial mantenida con cifras de 140/98 mmHg administrándose hidrazalina (hasta 0,2 mg/kg) y perfusión continua de labetalol (hasta 0,8 mg/kg/hora), elevación progresiva de los niveles de urea (de 62 a 146 mg/dL; valores referencia (VR):8-26 mg/dL ) y creatinina (de 1,7 a 2,8 mg/dL; VR: 0,31-0,98 mg/dL) acompañado de trombocitopenia (de 60 a 25 10^3/µL; VR:125- 450 10^3/µL) ya existente al nacimiento (48 10^3/ µL) y anemia hemolítica con presencia de esquistocitos y coombs directo negativo ( la Hb pasa de 12,5g/dL a 7,8g/dL, y el Hto de 36% a 22,6%). A pesar del fallo renal agudo no se inicia diálisis peritoneal debido a diuresis entre 2,5-4,5 mg/kg/hora.

Al noveno día de nacimiento se administra plasma por hemólisis persistente. Se transfundieron concentrados de plaquetas en seis ocasiones y hematíes en tres. PCR de citomegalovirus y parvovirus B19 negativa. El estudio genético-molecular de la vía alternativa del complemento mostró resultados normales y confirmó ausencia de mutaciones en genes del factor H, I y MCP, así como en haplotipos de los genes CFH y MCP. Pese a ello y quedando pendiente el ADAMS 13, se diagnostica SHUa por la sintomatología presentada y se inicia tratamiento con eculizumab. Tras la primera dosis de 300 mg se observa una rápida respuesta en 48h al desaparecer la hemólisis y la tendencia a la trombopenia (la Hb se normaliza pasando de 8,5 a 12,4 g/dL y la cifra de plaquetas aumenta de 25 a 51 10^3/µL), incrementándose el débito urinario y desapareciendo los edemas, pudiendo retirarse el tratamiento diurético. El descenso de los marcadores renales fue insidioso hasta alcanzar las 48h post-tratamiento a partir de las cuales pasó a ser rápido y sostenido. Mejoraron las cifras de creatinina (3,44 a 1,9 mg/dL) y urea (156 a 102 mg/ dL). La LDH descendió de 1640 a 625 U/L (valores al 7º y 11º día de nacimiento respectivamente) (VR con 4-10 días de edad : 545-2000 U/L);VR con 10 días - 24 meses de edad: 180 - 430 U/L). Con la segunda dosis una semana más tarde se obtuvieron valores de urea de 55 mg/dL, creatinina de 0,84 mg/dL y LDH de 288 U/L. A partir de entonces el eculizumab se administró cada 3 semanas con evolución favorable. Durante el tratamiento se asoció amoxicilina clavulánico como medida profiláctica frente al meningococo.

El SHUa constituye una enfermedad grave, de mal pronóstico y elevada morbimortalidad. A pesar de los espectaculares avances de estos últimos años, existe to-davía un 30-40% de pacientes en los que se desconoce el gen o genes responsables de una posible susceptibilidad genética y en los que no se detecta la presencia de anticuerpos antifactor H, por lo que es posible que otros genes de complemento no analizados todavía puedan ampliar la lista de genes asociados con el SHUa.

El pronóstico del SHUa es sombrío pese al tratamien-to intensivo recomendado con RP y medidas de soporte vital. Considerando las dificultades técnicas de la realización de RP en pacientes pediátricos (por el tamaño corporal), así como sus potenciales complicaciones, Josep M Campistol et al.3 en su documento de consenso recomiendan, ante una sospecha fundada de SHUa, el uso precoz de eculizumab como tratamiento de elección de primera línea en esta población, evitando la realización de RP.

Nuestro paciente presentaba la triada característica del SHUa por lo que se pautó RP con el que no obtuvo ninguna mejoría. Ante esta situación se inició eculizumab. Según ficha técnica4, en pacientes con SHUa pediátricos menores de 18 años, la pauta posológica de eculizumab se calcularía en función del peso corporal iniciando tratamiento a partir de los 5 kg. Hay descritos pocos casos de utilización de eculizumab en neonatos, además de éste 5,6,7. En todos los casos, la pauta de mantenimien-to de 300 mg cada 3 semanas con eculizumab ha sido adecuada para regular el sistema de complemento y con ello la MAT. Dado a que los ensayos clínicos no recogen pacientes de estas características, estas experiencias nos pueden servir para considerar al eculizumab como una posible terapia de primera línea en recién nacidos mientras se investigan otras opciones terapéuticas nuevas.